A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é causada por uma mutação em um gene – parte do DNA que carrega certas informações a respeito das nossas características. Este gene é chamado distrofia.

A DMD apresenta vários sinais e sintomas no corpo humano na fase do desenvolvimento pediátrico, entretanto, a principal característica desta doença envolve a perda da integridade e força das fibras musculares levando, por exemplo, a dificuldades de locomoção. Ela tem prevalência no sexo masculino – 1 em 5.000 nascidos vivo.

Como o portador dessa condição tem uma perda das fibras musculares, acontece, então, um extravasamento de uma proteína chamada creatinoquinase (CK) que pode ajudar na detecção precoce dessa distrofia.

A proteína creatinoquinase nada mais é do que uma molécula presente no nosso organismo que revela se existe algum dano muscular. Ela apresenta-se elevada logo após o parto e tende a estabilizar após uma semana de nascimento, porém se observa que nos pacientes positivos para DMD, os níveis de CK no sangue continuam altos, antes do início dos sintomas.

Estudos recentes publicados na MUSCLE&NERVE utilizando manchas de sangue seco coletadas em papel filtro (DBS) para Triagem Neonatal de rotina evidenciaram que em mais de 37 mil recém-nascidos a proteína CK não era específica, ou seja, a impossibilidade de marcar somente essa doença, mas, também, outros processos degenerativos musculares.

Recém-nascidos mesmo sem alterações musculares podem ter níveis elevados de CK-MM, uma forma de proteína CK relacionada aos músculos esqueléticos, logo após o nascimento, porém, diminui e depois se estabiliza com uma semana de vida. Tal fato levou os pesquisadores a definirem várias faixas de normalidade de dosagem enzimática conforme o momento de coleta da amostra durante os primeiros dias de vida do paciente.

Essa dosagem enzimática precoce pode acelerar o processo de detecção da DMD, visando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente por meio de tratamento clínico e reabilitação nos momentos iniciais da doença.

Portanto, esses novos estudos mostram a importância do diagnóstico precoce da DMD para que futuramente as famílias recebam um aconselhamento genético adequado, o que pode ajudar o convívio com a DMD.