A Atrofia Muscular Espinhal 5q, mais conhecida como AME, ocorre devido a perda de função da proteína de sobrevivência do neurônio motor.
As alterações nas duas cópias do gene SMN1 são responsáveis por essa perda e resultam na AME.
Os sintomas podem aparecer tanto nos primeiros dias de vida da criança, como mais tardiamente na vida da pessoa adulta, a depender do tipo da AME.
Para ficar atento aos sinais da doença, anote sempre o desenvolvimento do seu filho(a) na Caderneta de Saúde da Criança:
• Quando começou a sustentar a cabeça
• Se tem dificuldades para mamar/sugar o leite ou engolir
• Se a respiração dele é normal
• Quando sentou sozinho
• Quando deu os primeiros passinhos
Acompanhe sempre com um pediatra e ao menor sinal de alteração, converse com o médico que acompanha a criança.
Aos médicos, escutem atentamente as queixas dos pais da criança, ou da própria criança. A AME não pode esperar!
Que sintomas clínicos podem indicar a AME?
• A criança não consegue rolar ou sentar sem apoio
• Tem o controle de cabeça comprometido
• Tem choro e tosse fracos
• Dificuldade de realizar movimentos de braços e pernas
• Pode ter dificuldades para respirar e deglutir
A boa notícia é que hoje há tratamentos disponíveis para essa doença, como remédios e fisioterapias, que podem impedir a progressão da doença e dar mais qualidade de vida à pessoa com AME.
O diagnóstico rápido é o melhor caminho, seja através do teste genético ao aparecimento dos primeiros sintomas ou pelo Teste do Pezinho, que em breve estará disponível!
Você pode encontrar ajuda com neurologistas, geneticistas, Centros de
Referência em Doenças Raras ou Associações de Pacientes com AME.
Acompanhe o episódio do podcast do IJCpod sobre o AME, em:
Escute pelo Spotify: anchor.fm/instituto-jo-clemente
Assista pelo Youtube: youtube.com/institutojoclementeijc