Durante a gestação, além dos preparativos para a chegada do bebê, também é importante conhecer os exames que devem ser realizados nos primeiros dias de vida. Entre eles está o Teste do Pezinho, exame de Triagem Neonatal que ajuda a identificar doenças graves e raras antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas.
Entre as doenças que podem ser investigadas em versões ampliadas do Teste do Pezinho está a Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q), uma Doença Rara genética rara em que o diagnóstico precoce pode fazer grande diferença para o desenvolvimento da criança.
O que é a AME-5q?
A AME-5q é uma Doença Rara genética que afeta células responsáveis pelo controle dos movimentos do corpo.
A criança pode apresentar fraqueza muscular e dificuldades para sustentar a cabeça, sentar, caminhar, engolir ou respirar. A forma e a intensidade dos sinais podem variar de uma criança para outra.
Na maioria dos casos, a criança desenvolve a doença após receber uma alteração genética do pai e outra da mãe. Geralmente, os pais não apresentam sintomas e podem não saber que possuem essa alteração.
Por que o diagnóstico precoce da AME-5q é tão importante?
Na AME-5q, a perda das células responsáveis pelos movimentos pode começar antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas.
Por isso, identificar a doença nos primeiros dias de vida permite que o bebê seja avaliado rapidamente por uma equipe especializada e, quando o diagnóstico for confirmado, tenha acesso às orientações e ao tratamento indicado.
Atualmente, existem tratamentos capazes de modificar a evolução da AME-5q, e o início antes do aparecimento dos sintomas pode trazer melhores resultados. A experiência do IJC com a Triagem Neonatal para AME-5q também mostrou o impacto do diagnóstico e do tratamento precoces.
Por isso, quando falamos em AME-5q, cada dia importa.
Como o Teste do Pezinho pode identificar a AME-5q?
O Teste do Pezinho é realizado a partir de algumas gotas de sangue do bebê, coletadas em papel-filtro. A coleta deve ser feita nos primeiros dias de vida, com atenção especial ao período até o 5º dia.
Dependendo da modalidade realizada, o exame pode investigar dezenas de doenças. Quando a AME-5q está incluída no Teste do Pezinho, é possível pesquisar a alteração genética mais comum relacionada à doença antes do surgimento dos sintomas.
Isso permite que, diante de um resultado alterado, a investigação continue o quanto antes.
Um resultado alterado no Teste do Pezinho confirma a AME-5q?
Não. O Teste do Pezinho é um exame de triagem, ou seja, ele identifica a possibilidade de determinada doença, mas não confirma o diagnóstico sozinho.
Quando há um resultado alterado para AME-5q, novos exames e uma avaliação especializada são necessários.
A família é orientada sobre os próximos passos e, caso o diagnóstico seja confirmado, a equipe médica indica o acompanhamento e o tratamento mais adequado para a criança.
Por isso, é muito importante manter os dados de contato atualizados e atender rapidamente às ligações e orientações do serviço responsável pelo exame, como o Instituto Jô Clemente (IJC).
A AME-5q está disponível no Teste do Pezinho do SUS?
A Lei nº 14.154/2021, que estabeleceu a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal, prevê a inclusão da Atrofia Muscular Espinhal (AME) na etapa 5 do processo. A implementação ocorre de forma escalonada, conforme regulamentação do Ministério da Saúde.
Por isso, é importante verificar quais doenças estão disponíveis no Teste do Pezinho oferecido em sua região. Alguns estados e municípios também possuem programas próprios de ampliação da Triagem Neonatal.
Durante o pré-natal, vale perguntar à maternidade ou à unidade de saúde:
- onde o Teste do Pezinho será realizado;
- quais doenças estão incluídas no exame;
- se a modalidade disponível contempla a AME-5q;
- como e quando o resultado será informado.
IJC: experiência em Triagem Neonatal para AME-5q
O Instituto Jô Clemente (IJC) realizou um Projeto-Piloto de Triagem Neonatal para AME-5q no estado de São Paulo.
Ao longo do projeto, 194.714 recém-nascidos foram triados e 14 casos de AME-5q foram identificados. Os resultados deram origem a um estudo publicado no International Journal of Neonatal Screening.
As crianças tiveram o primeiro resultado por volta dos 11 dias de vida e a maioria iniciou o tratamento aproximadamente aos 28 dias. Conheça a Melissa, criança diagnosticada com AME-5q por meio do projeto.
A experiência mostrou que o diagnóstico precoce envolve diferentes etapas. Além de identificar uma possível alteração, é necessário confirmar o diagnóstico, orientar a família, encaminhar o bebê rapidamente e favorecer o acesso ao tratamento especializado.
Como se preparar para o Teste do Pezinho durante a gestação?
Pais, mães e responsáveis podem buscar informações antes mesmo do nascimento do bebê. Algumas atitudes simples ajudam a organizar esse momento:
- conversem sobre o Teste do Pezinho durante o pré-natal;
- confirmem onde e quando o exame será realizado;
- mantenham telefones e outros dados de contato atualizados;
- consultem o resultado dentro do prazo informado;
- atendam rapidamente caso o serviço responsável pelo exame entre em contato.
AME-5q: informação e diagnóstico precoce podem mudar trajetórias
A AME-5q pode começar a afetar o organismo antes dos primeiros sintomas. Por isso, identificar a doença nos primeiros dias de vida pode fazer diferença no acesso rápido à avaliação especializada, ao diagnóstico e ao tratamento.
O Teste do Pezinho transforma algumas gotas de sangue em informações importantes sobre a saúde do bebê. E, quando falamos em doenças como a AME-5q, ter essa informação no momento certo pode abrir novos caminhos para a criança e sua família.
Diagnóstico Precoce é da Gente! 💜
Aviso: Este conteúdo é informativo e não substitui as orientações dos profissionais de saúde.
Conteúdo técnico elaborado por:
Dr. Gustavo de Sá Schiavo Matias
Coordenador do Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação do Instituto Jô Clemente (IJC)
Dr. Rodrigo Fock
Líder de Inovação em Genética e Genômica do Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação do Instituto Jô Clemente (IJC)
Dra. Vanessa Romanelli
Supervisora do Laboratório de Biologia Molecular e Pesquisadora do Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI-IJC)
Aviso: Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui a avaliação ou as orientações de profissionais de saúde.