Junho é o mês da conscientização do Teste do Pezinho, exame obrigatório a todos os recém-nascidos em território nacional e que detecta precocemente doenças de origem genética, metabólica, imunológica e infecciosa, muitas destas Doenças Raras. A cada ano, reforçamos sua importância para os bebês e suas famílias, e também para a saúde pública, por meio de campanhas, eventos e ações educativas.  

Apesar de ser um período de comemoração pelos avanços conquistados ainda temos grandes desafios que impactam na plena efetivação das políticas que garantem esse direito fundamental desde os primeiros dias de vida. Em 2021, a Lei nº 14.154 foi sancionada e recebida com grande expectativa pelos profissionais da saúde, Instituições e família, pois garante ampliação do número de doenças rastreadas no Sistema Único de Saúde (SUS), passando do Teste Básico para um grupo mais abrangente de mais de 50 condições, divididas em fases para sua implementação. Três anos após a sua promulgação, essa ampliação não foi concretizada de forma efetiva. Apenas três estados brasileiros (Distrito Federal, Rio de Janeiro e Minas Gerais) oferecem o Teste do Pezinho Ampliado de forma gratuita, e algumas cidades, como São Paulo e Porto Alegre. 

Atualmente, mesmo as seis doenças contempladas no Teste Básico, como Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria e Fibrose Cística, ainda não são rastreadas de forma universal e igualitária em todo o território nacional. A implementação da ampliação do Teste do Pezinho, embora prevista em Lei, segue sem efetivação plena, comprometida por uma série de obstáculos estruturais: financiamento insuficiente, falta de integração entre as esferas administrativas, disparidades regionais e problemas na gestão da continuidade entre as etapas do processo, desde a coleta até a confirmação diagnóstica, passando pelo início do tratamento. 

Quando uma doença que é tratável e cujo tratamento precoce evita diversos tipos de sequelas é identificada logo nos primeiros dias de vida, a pergunta que precisa ser feita não é mais “quando” o teste será ampliado, mas sim: por que ele ainda não é realidade em todo o país? 

A resposta passa por entraves históricos e operacionais. Mas também evidencia a necessidade urgente de priorização. A ampliação do Teste do Pezinho não pode seguir como promessa adiada.  

Neste cenário, o Advocacy se torna uma ferramenta indispensável. É por meio dele que podemos mobilizar profissionais da saúde, pesquisadores, familiares, gestores, parlamentares e a sociedade como um todo para esta pauta que é de equidade, ciência e proteção à infância. O que está em jogo não é apenas a ampliação de um exame, mas o acesso de todas as crianças ao diagnóstico precoce e, portanto, ao direito de crescer com dignidade, saúde e oportunidades. 

O Brasil já possui uma Política Nacional de Triagem Neonatal reconhecida internacionalmente. Temos redes laboratoriais, profissionais qualificados e tecnologia instalada. O que ainda falta é o fortalecimento do compromisso coletivo para tirar do papel o que já está previsto em lei e assegurar que o Teste do Pezinho Ampliado se torne uma realidade concreta em todos os estados e territórios do país. No Instituto Jô Clemente (IJC), seguimos firmes em nossa missão de promover inclusão e diagnóstico precoce. Trabalhamos para que o Teste do Pezinho Ampliado seja lembrado em junho, e também todos os dias, como um direito de cada criança que nasce no nosso país. O Instituto Jô Clemente (IJC) lidera o “Projeto Piloto para Triagem Neonatal da Atrofia Muscular Espinhal (AME-5q) no estado de São Paulo”, realizado em colaboração com a Secretaria Municipal da Saúde (SMS-SP) e a Secretaria Estadual da Saúde (SES-SP), além de outros temas.  

Iniciado em julho de 2023, o Projeto tem como objetivo reunir dados fundamentais para a criação de um modelo nacional de triagem para a AME-5q, uma Doença Rara, que pode ser tratada com maior eficácia quando identificada precocemente. Para isso, é necessária a adoção de uma nova metodologia laboratorial, baseada em testes genéticos, conforme explica a Dra. Vanessa Romanelli, Supervisora do Laboratório de Biologia Molecular e pesquisadora do CEPI – Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação do IJC. O Projeto conta com o apoio financeiro do IJC e das farmacêuticas Biogen, Novartis e Roche. 

Mais do que celebrar, é preciso avançar. Este é o momento de transformar compromissos em ações concretas e garantir que todas as crianças tenham as mesmas oportunidades desde o primeiro dia de vida. 

Daniella Neves que tem mais de 20 anos na gestão de Serviços de Saúde e de Organizações Sociais, é Gerente de Saúde do Instituto Jô Clemente (IJC), que há 64 anos promove saúde, qualidade de vida e inclusão de pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras. Pioneiro no Teste do Pezinho e referência em diagnósticos e tratamentos, o IJC atua em diversas áreas, desde a pesquisa científica até a Inclusão Profissional.  

Gostou do conteúdo? Você também pode acessar: https://ijc.org.br/ e saber mais sobre o Teste do Pezinho.