Sobre o que é o artigo?
O artigo aborda a Triagem Neonatal em larga escala para detectar Erros Inatos da Imunidade (EII), incluindo SCID (Imunodeficiência Combinada Grave) e agamaglobulinemia (AGAMA), que causam alta morbidade e mortalidade na infância. O SCID é uma doença genética rara que enfraquece o sistema imunológico, tornando as crianças vulneráveis a infecções graves. Já a AGAMA impede a produção suficiente de anticorpos, aumentando a susceptibilidade a infecções recorrentes, especialmente respiratórias. Ambas foram incluídas no programa de expansão da Triagem Neonatal. 

O artigo destaca a importância da identificação precoce das condições imunológicas, uma vez que é possível iniciar o tratamento antes que infecções graves ou complicações decorrentes dessas condições se manifestem o que reduz a morbidade e mortalidade infantil associada a essas doenças. Foram rastreados 276.429 recém-nascidos, sendo identificados: 7 casos de SCID (Imunodeficiência Combinada Grave); 24 condições com linfopenia de células T; 2 casos de agamaglobulinemia e 1 caso de Leucemia Mielo-Monocítica Juvenil (JMML).  

Esse artigo é resultado de algum projeto de pesquisa?  
Sim, o artigo é resultado de um estudo realizado em parceria com Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) com dados fornecidos pelo Instituto Jô Clemente (IJC). Os bebês realizaram o Teste do Pezinho, um teste de Triagem Neonatal que detecta Doenças Raras. Após realizarem este exame precoce, foram triados e diagnosticados pelo Teste do Pezinho no IJC e encaminhados ao Centro de Imunologia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) para dar continuidade no atendimento dos pacientes. 

 O artigo foi divulgado em quais veículos?  
O artigo foi publicado no periódico internacional Pediatric Allergy and Immunology (Online Library), que possui fator de impacto 4,3. 

Qual a importância da participação da equipe do Instituto Jô Clemente (IJC) na produção desse artigo? 
A equipe do Laboratório de Triagem Neonatal do IJC desempenhou um papel essencial ao realizar a avaliação inicial das crianças com resultados alterados no Teste do Pezinho para Erros Inatos do Metabolismo. Essa atuação contribui diretamente para a saúde pública ao possibilitar a triagem precoce e identificação rápida de Doenças Raras, favorecendo o diagnóstico oportuno e o tratamento adequado dos pacientes. Além disso, o IJC forneceu dados clínicos fundamentais para a pesquisa e encaminhou as crianças identificadas ao Centro de Imunologia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), assegurando continuidade no atendimento especializado e o avanço do conhecimento científico abordado no artigo. 

Participaram da pesquisa a Giselle Yuri, Sonia Hadachi (trabalhou no Lab) e Dr. Antonio Condino-Neto. 

Como esse artigo poderá ser aplicado na prática para beneficiar a sociedade ou como ele já beneficia a sociedade?  

  • Os achados do artigo reforçam a importância do diagnóstico precoce, que permite intervenções terapêuticas imediatas, como o transplante de células-tronco hematopoéticas (HSCT), o uso de antibióticos e imunoglobulinas, aumentando significativamente as chances de sobrevivência e a qualidade de vida das crianças afetadas. 
  • Identificação da primeira taxa de incidência de SCID no Brasil (aproximadamente 1 caso de SCID a cada 39.000 nascimentos vivos). Conhecer a incidência ajuda a direcionar recursos, como medicamentos, vacinas, e cuidados médicos, para as populações mais afetadas. Isso permite uma resposta mais eficaz por parte do governo e das instituições de saúde. 

Para ler o artigo completo acesse: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/pai.70047