A distrofia muscular de Duchenne (DMD), é uma doença rara e degenerativa, causada por uma alteração genética que impede a produção da distrofina, proteína que proporciona a estabilidade da membrana do músculo.^i,ii Sem essa substância, o músculo vai se degenerando progressivamente, causando fraqueza em todo o corpo, incluindo pernas, braços e sistema cardiorrespiratório.ⁱⁱⁱ A sua ausência é geralmente causada por um gene defeituoso, que pode ser herdado ou não.^iv 

Embora a DMD geralmente acometa meninos, as meninas também podem carregar o gene responsável pela doença apesar de raramente apresentarem sintomas.¹ Neste contexto, o diagnóstico precoce e a investigação genética desempenham papéis fundamentais ao possibilitar o início oportuno dos cuidados multidisciplinares, oferecendo melhores perspectivas para o futuro dos meninos afetados.^v,vi 

Essa jornada pelo diagnóstico pode ser complexa e, às vezes, longa. Segundo especialistas, os primeiros sinais da doença se tornam evidentes entre os 2 e 5 anos de vida.^vii Dentre as indicações que devem levantar suspeita estão a dificuldade para correr, pular, levantar, subir escadas em comparação com outras crianças da mesma idade; se involuntariamente o menino corre ou caminha na ponta dos pés; se apresenta quedas constante; se há um aumento de volume nas panturrilhas ou se há atraso para falar ou caminhar.^2,7 A idade mediana de diagnóstico é aos 7 anos.^viii 

É ainda nos primeiros anos de vida que muitas mães, atentas ao crescimento de seus filhos, podem perceber sinais sutis de que algo não está certo. Alterações no desenvolvimento e comportamento da criança podem ser os primeiros alertas que levam as famílias a buscar ajuda médica. Nesse momento, o conhecimento de profissionais de saúde, como pediatras e neuropediatras, desempenha um papel crucial na identificação e diagnóstico preciso. E essa percepção precoce é a chave para encurtar a busca pelo diagnóstico. 

Assim como na maioria das condições raras, a DMD exige uma abordagem multidisciplinar, ou seja, participações de profissionais de diferentes especialidades – cardiologia, fisioterapia, ortopedia, nutricionista, entre outras – que visa postergar a progressão dos sintomas, preservar a saúde, prolongar a independência e aumentar a qualidade de vida do indivíduo.²  

Ainda que o diagnóstico de DMD possa trazer desafios, é importante destacar que ele não define a vida desses meninos. Por trás do diagnóstico, há uma pessoa com sonhos, aspirações e talentos únicos. Sobrepor as dificuldades é uma constante na vida dessas pessoas e de suas famílias, mas, com o diagnóstico precoce e acompanhamento multidisciplinar adequado eles encontram força necessária para perseguir suas paixões.  

Para saber mais sobre a distrofia muscular de Duchenne acesse o website Movimento Duchenne e acompanhe o novo episódio sobre DMD na série #OutraDR, que foi ao ar no dia 7 de setembro!